20 Abr 2025 - Edición Nº2917
La Plata, Bs As
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Desde el año 2011, bajo el Programa Nacional EPOF establecido por la ley 26.689, se reconocen 5.885 enfermedades poco frecuentes (EPOF) en la Argentina, aquellas cuya prevalencia en la población general es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) personas. En un 80%, estas patologías (complejas, crónicas y degenerativas) tienen origen genético y el 75% suelen presentarse durante la primera infancia. Lamentablemente, muchas de ellas aún no tienen cura ni tratamiento
En el país, 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, la mayoría de ellas en edad productiva/activa, entre los 20 y 59 años. En promedio, a una persona le puede llevar diez años llegar a un diagnóstico, hecho que conlleva a una demora considerable en su tratamiento y en el agravamiento de sus síntomas. Asimismo, más del 80% reconoce la imposibilidad de asumir los costos que insume la enfermedad (fuente FADEPOF, Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes)
Los pacientes con EPOF diagnosticada y sus familiares enfrentan también dificultades para acceder a información clara y precisa sobre su enfermedad como así también de posibles alternativas terapéuticas. La concientización en torno a las EPOF es crucial para superar estos obstáculos y mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones únicas. En este marco, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.
La Dra. Georgina Sposetti, médica, investigadora y creadora de la plataforma de búsqueda de ensayos clínicos unensayoparami.org (motivada por su propia historia, ya que ella padece un síndrome muy poco frecuente que aún no tiene cura ni tratamiento específico) explica que “participar de un ensayo clínico de una nueva medicación es una oportunidad de tratamiento, que podría mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades complejas” (…) Debemos trabajar en el acceso a los medicamentos ya probados y también en el acceso a los ensayos clínicos. Mi misión y la de www.unensayoparami.org es acercar esas oportunidades”
NAHUEL – Paciente con Distrofia Facioescapulohumeral
Nahuel Bulián tenía solo 14 años cuando comenzó a notar los primeros síntomas de debilidad muscular. Años después, recibió el diagnóstico de Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD), una enfermedad neuromuscular que afecta la fuerza y la movilidad. Lejos de dejarse vencer, Nahuel decidió convertir su experiencia en un motor para ayudar a otros pacientes.
La FSHD es una distrofia muscular hereditaria que afecta principalmente los músculos de la cara, los hombros y los brazos. Es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo, afectando la calidad de vida de quienes la padecen.
A pesar de esto, la investigación científica avanza, y cada vez hay más ensayos clínicos que buscan tratamientos para ralentizar o incluso detener la progresión de la enfermedad:
“Al principio fue un shock, porque no entendía bien de qué se trataba, recuerda Nahuel. Pero con el tiempo, aprender sobre la enfermedad me dio herramientas para buscar ayuda y conectar con otras personas en la misma situación”, Nahuel
Descubrir que tenía FSHD fue difícil, pero también le permitió comprender los cambios que experimentaba en su cuerpo y buscar opciones para mejorar su calidad de vida. Nahuel destaca la importancia de la información temprana: “Saber lo que tenés te permite actuar, buscar médicos especializados y no sentirte tan perdido”.
Para Nahuel, la investigación es la clave para mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD. “Cada ensayo clínico que aparece es una luz de esperanza”, afirma. Las investigaciones actuales exploran terapias génicas, medicamentos que ralentizan la progresión de la enfermedad y técnicas de rehabilitación avanzadas. Participar en estudios clínicos no solo brinda acceso a tratamientos innovadores, sino que también contribuye al conocimiento global sobre la enfermedad.
“Sabemos que la ciencia avanza, pero necesitamos seguir impulsando más estudios. Cuantas más personas participen, más rápido podemos encontrar mejores opciones terapéuticas”, explica Nahuel.
MAXI – Paciente con esclerosis múltiple
Desde que perdió fugazmente la visión en el año 2010, Maximiliano supo que algo no andaba bien con su cuerpo. Aunque tenía sólo 32 años cuando empezó a tener problemas visuales, auditivos y para caminar – y nada indicaba que podría tener una enfermedad grave- consultó en el Servicio de Neurología del Hospital Posadas. Tras hacerle algunos estudios, el diagnóstico de esclerosis múltiple resultó inapelable.
Hacía sólo 3 meses que Maximiliano se había casado y había montado un taller donde producía distintos objetos y máquinas con sus propias manos. Ahora quizás no podría volver a moverlas. “El diagnóstico fue un golpe pero me dije que me la tenía que bancar, adaptarme y seguir”, dice Maxi.
Hace 13 años no había tratamientos muy avanzados pero Maximiliano fue seguido de cerca por una neuróloga del hospital público que le ofreció distintas alternativas terapéuticas, que lo mejoraron mucho. Aunque seguía teniendo brotes ocasionales de la enfermedad, en un momento se cansó de tener que inyectarse diariamente un medicamento y se declaró curado. Dejó toda la medicación y buscó remedios naturales, retomó el piano y el saxo para movilizar sus dedos rígidos, y pensó en volver a viajar.
La separación de su mujer significó una situación de estrés que disparó una recaída seria. “Empecé a tener temblores en la mano izquierda, a perder el equilibrio, a no poder usar mis herramientas de trabajo”, rememora. Fue una amiga de su exmujer la que le recomendó contactarse con el sitio “Un ensayo para mí”. Maximiliano le preguntó a su neuróloga de confianza, que lo alentó a inscribirse como voluntario en un ensayo clínico. Así empezó a participar en la prueba de una nueva droga para el tipo de esclerosis múltiple que sufre, conocida como remitente-recurrente.
Cuando descubrió que tenía esclerosis múltiple, Maximiliano se sentía muy raro. Pensaba que era el único que tenía esa enfermedad en la que el propio sistema inmunológico ataca la capa protectora de los nervios centrales. Con el tiempo y la interacción con una asociación de pacientes, comprendió que había muchos otros con la misma patología. “Yo le recomendaría a otros pacientes participar en un ensayo clínico. Hoy no hay una cura para la esclerosis múltiple pero se puede desarrollar un medicamento que la convierta en una enfermedad crónica como la hipertensión o la diabetes. Hay que adaptarse y seguir adelante”.
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