“Si la enfermedad de Beltrán se hubiera detectado a tiempo, hoy estaría vivo”, sostuvo ante El Teclado Paola Chequin, mamá de un niño alegre y extrovertido que a los 4 años comenzó a mostrar dificultades en la conducta y cambios de comportamiento que ningún profesional lograba explicar. Con un diagnóstico a destiempo, Beltrán no tuvo posibilidad de sobrevivir y por eso hoy su familia lucha para que la detección temprana de la adrenoleucodistrofia forme parte de la pesquisa neonatal.

La historia de Beltrán es la de muchas familias. Por eso su mamá y su papá no sólo buscan visibilizar su caso, contando detalles de cómo la muerte temprana irrumpió en sus vidas, sino para lograr que se amplíe la pesquise neonatal y que la enfermedad que terminó con su vida sea incluida.

Las primeras señales llegaron del jardín del jardín de infantes. La maestra de Beltrán notificó a su madre que estaba teniendo problemas de conducta. Al principio, los médicos sospecharon que podía tratarse de un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), pero el tiempo trajo nuevos cambios. Beltrán comenzó a tener episodios de miedo, rechazo a ciertos juegos y rutinas, y un aislamiento que preocupó a toda la familia.

“No respetaba turnos, dejó de salir de la casa y abandonó la bicicleta que tanto le gustaba”, recordó su mamá y agregó: “Llegamos a pensar que había sufrido un abuso. Buscábamos respuestas, pero nunca aparecían”.

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La búsqueda de un diagnóstico fue larga y confusa: consultaron psiquiatras y neurólogos, realizaron estudios del sueño, pero todo parecía normal. En junio del año pasado, Beltrán sufrió su primera convulsión. “En el hospital nos dijeron que había algo en el cerebro, que estaba muy inflamado. Ahí empezó nuestra pesadilla”, resumió su mamá.

Tras ser inducido a coma e intubado, Beltrán fue derivado en un vuelo sanitario desde Corrientes, donde vive la familia, al Fleni de Buenos Aires. El viaje, de tres horas en avión, fue desgarrador, pero aún faltaba afrontar algo más duro.

“Cuando llegamos nos dijeron lo peor: el pronóstico de Beltrán no es bueno, no hay nada para hacer, denle la vida más feliz que puedan, se va a ir apagando de a poco”, señaló la mujer.

Ese “apagarse” ocurrió en apenas unos meses. El niño perdió la vista y la audición, dejó de hablar, de caminar, de controlar esfínteres y para fin de año comenzó a ser alimentado con sonda nasogástrica.

Finalmente, una neumonía bilateral causada por una broncoaspiración le quitó la vida a los 6 años.

El diagnóstico definitivo había llegado tarde: adrenoleucodistrofia, una enfermedad genética, neurodegenerativa y poco frecuente. “Nos dijeron que, lamentablemente, el primer caso siempre se detecta tarde”, recordó Paola.

Por lo general es una enfermedad transmitida por la madre y afecta principalmente a los varones. Sin embargo, en el caso de Beltrán, “él mutó solo el gen defectuoso, por eso nunca lo vimos venir. No había antecedentes familiares”, explicó su mamá.

UNA ENFERMEDAD RARA, PERO PREVENIBLE

La adrenoleucodistrofia es hereditaria en la mayoría de los casos. Sin embargo, puede aparecer de manera espontánea, como sucedió con Beltrán. Si se diagnostica antes de que inicie la lesión cerebral, existen tratamientos que cambian radicalmente el pronóstico: trasplante de médula ósea, terapias génicas o nuevos medicamentos experimentales.

“Beltrán llegó a probar un jarabe experimental que está dando buenos resultados, pero siempre en etapas tempranas. Cuando la enfermedad ya avanzó, no hay nada que hacer. Eso es lo más cruel”, sostuvo Paola.

“Es injusto que chicos mueran así cuando existe la posibilidad de prevenirlo. Beltrán no tuvo esa oportunidad, pero nosotros vamos a pelear para que otros la tengan”.
Paola Chequin, mamá de Beltran

La posibilidad de detectar la enfermedad en los primeros días de vida existe: es a través de la pesquisa neonatal, un análisis de sangre que, en Argentina, por ley, incluye solo siete enfermedades genéticas. “Ese listado está obsoleto. Con la tecnología actual, un espectrómetro de masas, que cuesta 500 mil dólares, puede detectar hasta 50 enfermedades con una sola gota de sangre. No es un gasto imposible”, remarcó Chequin.

LA LUCHA POR UNA LEY NACIONAL

Tras la muerte de Beltrán, la familia decidió transformar su dolor en una causa. En Corrientes lograron la sanción de la Ley 6698, que amplía la pesquisa neonatal en la provincia. Sin embargo, aún falta que se implemente.

“Corrientes tenemos la ley, pero también necesitamos que sea nacional. No puede depender del lugar donde nace un niño el acceso a la detección. La pesquisa es un derecho y puede salvar vidas”, afirmó.

Paola y su familia han trabajado codo a codo con la Fundación Lautaro Te Necesita, una asociación civil que apoya a familias afectadas por leucodistrofias y crea conciencia sobre este tipo de enfermedades.

“Gracias a Verónica de Pablo, presidenta de la Fundación, supimos cómo manejar la situación. Sin esa red de contención no hubiésemos podido. Hay casos en todo el país, por lo menos uno en cada provincia, pero muchos chicos mueren sin diagnóstico, con etiquetas erróneas como parálisis cerebral”, explicó Paola.

El pedido de la familia y de la fundación es claro: que se actualice el programa nacional de pesquisa neonatal y se incorpore la adrenoleucodistrofia junto a otras enfermedades genéticas que hoy pueden detectarse con rapidez y bajo costo.

El dolor por la ausencia de Beltrán sigue marcando su día a día. La enfermedad afectó la vida familiar, pero aun así su reclamo no se detiene: “Es injusto que chicos mueran así cuando existe la posibilidad de prevenirlo. Beltrán no tuvo esa oportunidad, pero nosotros vamos a pelear para que otros la tengan. Si la enfermedad de Beltrán se hubiera detectado a tiempo, hoy estaría vivo. No queremos que nadie más pase por lo que pasamos nosotros”, concluyó su mamá. [El Teclado]